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基因组学是对一套染色体中完整的基因序列(称为基因组)进行研究的学科。与 分子 生物学研究学不同,分子生物学研究的是单个基因的结构,功能和作用。
由国家人类基因组研究中心主导的“人类基因组项目”,制作了一个人类基因组序 列的高质量版本,这个版本可在公共数据库里免费获得。该序列并非来自某个人 ,而是 数个人的综合。因此,它是一个“具有代表性的”或通用序列。
几乎每个人的疾病,可能除了外伤外,都与我们的基因上有一定的渊源。基因组 学使我们能够将遗传变异和特定疾病发病机率的增加联系在一起,如癌症。中东 和非洲人出现的一些特定的症,例如镰状细胞性贫血和重型地中海贫血,则表现 出非常纯粹的 可预测的遗传变异。
据估计,基因组公司已超过100个,主要分布在美国和欧洲。这些公司中,大部 分以基因组为基础进行研究,使更有效的诊断工具得以开发,并分析基因组在保 健中的作,从而进入个人化医药时代。举一个有力的例子,即正在兴起的药理基 因组学:这门学科通过分析某个病人的基因结构信息,从而为病人量身制定药物 治疗的方案。
基因组学和其他分子研究技术的迅速发展,使我们获得了有关分子生物学的海量 信。如今,生物信息学,则成为了一门学科,该学科围绕计算密集技术、算法和 数据挖掘技术的开发和应用,以便解决在管理和分析上述海量生物数据时产生的 问题。
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